Onderzoek naar het potentieel van medische genetica

Die van een individu begrijpen medische genetica kunnen ondersteuningsmogelijkheden en preventieve maatregelen specifiek op hen afstemmen. Het kan leiden tot aanzienlijke verbeteringen in de kwaliteit en levensduur van personen met bepaalde aandoeningen. Bovendien, naarmate onze kennis van menselijke genetica groeit, kunnen we degenen die risico lopen beter identificeren.

Wat is medische genetica?

Medische genetica is de tak van de geneeskunde die zich bezighoudt met het behandelen van patiënten met genetische problemen. Het omvat ook het bestuderen van hoe genen worden overgeërfd in families en populaties en het onderzoeken van nieuwe manieren om nieuwe genetische aandoeningen te voorkomen.

In de afgelopen decennia heeft de medische genetica grote vooruitgang geboekt bij het verbeteren van ons begrip van genetische problemen en het ontwikkelen van nieuwe manieren om deze aan te pakken. Met name de vooruitgang in de DNA-sequencingtechnologie heeft geleid tot een snelle uitbreiding van het menselijk genoomproject – de complete set van al onze genen – en hoe dit van persoon tot persoon verschilt.

Algemene terminologie

• Genetische afwijkingen – Aandoeningen die worden veroorzaakt door een verandering in de DNA-volgorde. Enkele voorbeelden zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie, Tay Sachs en hemofilie.
• erfelijkheidsgraad – De mate waarin variatie in een eigenschap het gevolg is van genetische factoren die van ouders op nakomelingen zijn overgegaan.
• Heterozygoot - Verschillende allelen hebben voor een bepaald gen. Als het allel voor blauwe ogen bijvoorbeeld A is en het allel voor bruine ogen B, dan is iemand met AB heterozygoot.
• Genmutaties – Veranderingen in de DNA-volgorde die kunnen leiden tot andere gezondheidsproblemen. Mutaties kunnen ook leiden tot veranderingen in het fysieke uiterlijk.
• Genetische counseling – Een proces waarin personen met een familiegeschiedenis van bepaalde medische aandoeningen of met specifieke genetische risico's informatie en ondersteuning kunnen krijgen.

De tests die worden gebruikt in de medische genetica

Er zijn verschillende tests die kunnen worden gebruikt in de medische genetica, afhankelijk van de specifieke aandoening waarop wordt getest. Bijvoorbeeld genetische tests voor taaislijmziekte kan een zweettest en/of een genetische test inhouden om naar mutaties te zoeken. Andere tests kunnen karyotypering, DNA-sequencing en array-vergelijkende genomische hybridisatie (aCGH) omvatten.

Over het algemeen kunnen genetische tests helpen bij het beheersen van genetische aandoeningen. Het kan patiënten en families ook essentiële informatie verschaffen over hun risico's.

Velden maken al gebruik van medische genetica

Basisgenetica wordt al op verschillende medische gebieden gebruikt, waaronder kankeronderzoek, vruchtbaarheidsbehandelingen en de studie van genetische aandoeningen.

Kankeronderzoekers gebruiken moleculaire genetica om protocollen te ontwikkelen die gericht zijn op specifieke mutaties in verschillende typen. Deze aanpak blijkt effectiever dan traditionele chemotherapie, die vaak ernstige bijwerkingen heeft.

Vruchtbaarheid klinische genetica screent embryo's op genetische problemen voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd. Hierdoor kunnen aanstaande ouders gezondere embryo's kiezen, waardoor de kans op een succesvolle zwangerschap groter wordt.

De studie van genetische aandoeningen biedt essentiële inzichten en kritisch denken over de mogelijke oorzaken van deze aandoeningen. Onderzoek naar de ziekte van Huntington heeft er bijvoorbeeld toe geleid dat genetici een medicijn hebben ontwikkeld dat deze progressie kan vertragen.

Het programma ontwikkelingsgenetica in de Afdeling Genetische Geneeskunde aan de Johns Hopkins University School of Medicine bestudeert de genetische basis van menselijke ontwikkeling. De afdeling gebruikt state-of-the-art genetische technologieën om essentiële genen voor menselijke ontwikkeling te identificeren.

Ethische overwegingen

Een van de belangrijkste overwegingen is het al dan niet testen op genetische aandoeningen. Het kan moeilijk zijn, omdat testen informatie kan onthullen waar mensen niet op voorbereid zijn.

Een andere overweging is wat te doen met de informatie als deze eenmaal bekend is. Als iemand er bijvoorbeeld achter komt dat hij een genetische aandoening heeft die kan worden doorgegeven aan zijn kinderen, moet hij mogelijk moeilijke beslissingen nemen over het stichten van een gezin of het krijgen van kinderen.

Het is ook essentieel om rekening te houden met de psychische nood van genetische testen. De resultaten van een test kunnen een aanzienlijke invloed hebben op de geestelijke gezondheidszorg van een persoon, en het is essentieel om daarop voorbereid te zijn.

Beperkingen en risico's

Hoewel medische genetica het potentieel heeft om de patiëntenzorg en resultaten te verbeteren, zijn er ook beperkingen en risico's verbonden aan dit veld.

Niet alle patiënten hebben toegang tot genetische tests of counseling vanwege kosten of verzekeringsdekking. Zelfs met technologische vooruitgang is er nog steeds een gebrek aan begrip over veel genetische aandoeningen. Dit kan leiden tot verkeerde interpretaties of vertragingen. Zoals hierboven vermeld, kunnen patiënten angst of ander psychisch leed ervaren wanneer ze hun genetische testresultaten ontvangen.

De toekomst van medische genetica

Met de nieuwste ontwikkelingen kunnen genoomwetenschappen mutaties sneller en efficiënter dan ooit identificeren. We kunnen patiënten op maat gemaakte opties bieden die gericht zijn op hun specifieke genetische samenstelling. Bovendien, naarmate ons begrip van het menselijk genoom verbetert door middel van een verscheidenheid aan klinische casestudy's, kunnen we beter voorspellende risicobeoordelingsmodellen ontwikkelen en nieuwe preventiestrategieën bedenken.

BioScanTM kan helpen bij het adviseren van patiënten na ontvangst van een medische genetica testen door u informatie te geven over mogelijke risicofactoren. Het kan ook helpen bij het identificeren van problemen die mogelijk moeten worden aangepakt. Het is belangrijk om te onthouden dat BioScan slechts één hulpmiddel is dat kan worden gebruikt na ontvangst van een medische genetische test.