Comprensión de un individuo genética Médica puede adaptar las opciones de apoyo y las medidas preventivas específicamente para ellos. Puede conducir a avances considerables en la calidad y la duración de la vida de las personas con ciertas condiciones. Además, a medida que crece nuestro conocimiento de la genética humana, podemos identificar mejor a las personas en riesgo.
La genética médica es la rama de la medicina que se ocupa del manejo de pacientes con problemas genéticos. También incluye estudiar cómo se heredan los genes en familias y poblaciones e investigar nuevas formas de prevenir nuevos trastornos genéticos.
Durante las últimas décadas, la genética médica ha dado grandes pasos para mejorar nuestra comprensión de los problemas genéticos y desarrollar nuevas formas de abordarlos. En particular, los avances en la tecnología de secuenciación del ADN han llevado a una rápida expansión del proyecto del genoma humano, el conjunto completo de todos nuestros genes, y cómo varía según la persona.
Terminología común
Desordenes genéticos – Condiciones que son causadas por un cambio en la secuencia de ADN. Algunos ejemplos incluyen fibrosis quística, anemia de células falciformes, Tay Sachs y hemofilia.
Heredabilidad – La medida en que la variación de un rasgo se debe a factores genéticos transmitidos de padres a hijos.
heterocigoto – Tener diferentes alelos para un gen dado. Por ejemplo, si el alelo de los ojos azules es A y el alelo de los ojos marrones es B, alguien con AB sería heterocigoto.
Mutaciones genéticas – Cambios en la secuencia del ADN que pueden derivar en otros problemas de salud. Las mutaciones también pueden conducir a cambios en la apariencia física.
Asesoramiento genetico – Un proceso en el que las personas con antecedentes familiares de ciertas condiciones médicas o con riesgos genéticos específicos pueden recibir información y apoyo.
Las pruebas utilizadas en genética médica
Hay una variedad de pruebas que se pueden usar en genética médica, dependiendo de la condición específica que se esté evaluando. Por ejemplo, las pruebas genéticas para fibrosis quística puede implicar una prueba de sudor y/o una prueba genética para buscar mutaciones. Otras pruebas pueden incluir cariotipo, secuenciación de ADN e hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH).
En general, las pruebas genéticas pueden ayudar a controlar las condiciones genéticas. También puede proporcionar información vital para los pacientes y sus familias sobre sus riesgos.
Campos que ya usan genética médica
La genética básica ya se está utilizando en varios campos médicos, incluida la investigación del cáncer, el tratamiento de fertilidad y el estudio de trastornos genéticos.
Los investigadores del cáncer utilizan la genética molecular para desarrollar protocolos dirigidos a mutaciones específicas en diferentes tipos. Este enfoque está demostrando ser más efectivo que la quimioterapia tradicional, que a menudo tiene efectos secundarios graves.
La genética clínica de la fertilidad analiza los embriones en busca de problemas genéticos antes de implantarlos en el útero. Esto permite a los futuros padres elegir embriones más sanos, lo que aumenta las posibilidades de un embarazo exitoso.
El estudio de los trastornos genéticos proporciona información esencial y un pensamiento crítico sobre las posibles causas de estas afecciones. Por ejemplo, la investigación sobre la enfermedad de Huntington ha llevado a los genetistas a desarrollar un fármaco que puede retrasar esta progresión.
El programa de genética del desarrollo en el Departamento de Medicina Genética en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins estudia la base genética del desarrollo humano. El departamento utiliza tecnologías genéticas de última generación para identificar genes esenciales para el desarrollo humano.
Consideraciones éticas
Una de las consideraciones principales es si se debe o no realizar pruebas para detectar condiciones genéticas. Puede ser difícil, ya que las pruebas pueden revelar información para la que las personas no están preparadas.
Otra consideración es qué hacer con la información una vez que se conoce. Por ejemplo, si alguien descubre que tiene una condición genética que podría transmitirse a sus hijos, es posible que deba tomar decisiones difíciles sobre formar una familia o tener hijos.
También es fundamental considerar la Trastorno sicologico de pruebas genéticas. Los resultados de una prueba pueden tener un impacto significativo en la atención de la salud mental de una persona, y es fundamental estar preparado para ello.
Limitaciones y riesgos
Aunque la genética médica tiene el potencial de mejorar la atención al paciente y los resultados, también existen limitaciones y riesgos asociados con este campo.
No todos los pacientes pueden acceder a pruebas genéticas o asesoramiento debido al costo o la cobertura del seguro. Incluso con los avances tecnológicos, todavía hay una falta de comprensión acerca de muchas condiciones genéticas. Puede dar lugar a malas interpretaciones o retrasos. Como se mencionó anteriormente, los pacientes pueden experimentar ansiedad u otra angustia psicológica cuando reciben los resultados de sus pruebas genéticas.
El futuro de la genética médica
Con los últimos avances, las ciencias del genoma pueden identificar mutaciones de manera más rápida y eficiente que nunca. Podemos proporcionar a los pacientes opciones personalizadas dirigidas a su composición genética específica. Además, a medida que nuestra comprensión del genoma humano mejora a través de una variedad de estudios de casos clínicos, podemos desarrollar mejores modelos predictivos de evaluación de riesgos e idear nuevas estrategias de prevención.
BioScan puede ayudar a asesorar a los pacientes después de recibir un genética Médica prueba brindándole información sobre los posibles factores de riesgo. También puede ayudar a identificar problemas que pueden necesitar ser abordados. Es importante recordar que BioScan es solo una herramienta que se puede usar después de recibir una prueba de genética médica.
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