Comprendre un individu génétique médicale peuvent adapter les options de soutien et les mesures préventives spécifiquement pour eux. Elle peut conduire à des progrès considérables dans la qualité et la durée de vie des personnes atteintes de certaines conditions. De plus, à mesure que notre connaissance de la génétique humaine s'accroît, nous pouvons mieux identifier les personnes à risque.
La génétique médicale est la branche de la médecine qui s'occupe de la prise en charge des patients ayant des problèmes génétiques. Cela comprend également l'étude de la façon dont les gènes sont hérités dans les familles et les populations et la recherche de nouvelles façons de prévenir de nouveaux troubles génétiques.
Au cours des dernières décennies, la génétique médicale a fait de grands progrès dans l'amélioration de notre compréhension des problèmes génétiques et dans le développement de nouvelles façons de les résoudre. En particulier, les progrès de la technologie de séquençage de l'ADN ont conduit à une expansion rapide du projet du génome humain - l'ensemble complet de tous nos gènes - et de la façon dont il varie d'une personne à l'autre.
Terminologie commune
Les troubles génétiques – Affections causées par une modification de la séquence d'ADN. Certains exemples incluent la fibrose kystique, l'anémie falciforme, Tay Sachs et l'hémophilie.
Héritabilité – La mesure dans laquelle la variation d'un trait est due à des facteurs génétiques transmis des parents à la progéniture.
Hétérozygote – Avoir des allèles différents pour un gène donné. Par exemple, si l'allèle des yeux bleus est A et l'allèle des yeux marron est B, alors quelqu'un avec AB serait hétérozygote.
Mutations génétiques – Modifications de la séquence d'ADN pouvant entraîner d'autres problèmes de santé. Les mutations peuvent également entraîner des changements dans l'apparence physique.
Conseil génétique – Un processus dans lequel les personnes ayant des antécédents familiaux de certaines conditions médicales ou présentant des risques génétiques spécifiques peuvent recevoir des informations et un soutien.
Les tests utilisés en génétique médicale
Il existe une variété de tests qui peuvent être utilisés en génétique médicale, en fonction de la condition spécifique testée. Par exemple, les tests génétiques pour fibrose kystique peut impliquer un test de la sueur et/ou un test génétique pour rechercher des mutations. D'autres tests peuvent inclure le caryotypage, le séquençage de l'ADN et l'hybridation génomique comparative (aCGH).
En général, les tests génétiques peuvent aider à gérer les maladies génétiques. Il peut également fournir des informations vitales aux patients et aux familles sur leurs risques.
Champs utilisant déjà la génétique médicale
La génétique de base est déjà utilisée dans plusieurs domaines médicaux, notamment la recherche sur le cancer, le traitement de la fertilité et l'étude des troubles génétiques.
Les chercheurs en cancérologie utilisent la génétique moléculaire pour développer des protocoles ciblant des mutations spécifiques dans différents types. Cette approche s'avère plus efficace que la chimiothérapie traditionnelle, qui a souvent des effets secondaires graves.
La génétique clinique de la fertilité examine les embryons pour les problèmes génétiques avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus. Cela permet aux futurs parents de choisir des embryons plus sains, augmentant ainsi les chances de réussite de la grossesse.
L'étude des troubles génétiques fournit des informations essentielles et une réflexion critique sur les causes potentielles de ces conditions. Par exemple, la recherche sur la maladie de Huntington a conduit les généticiens à développer un médicament capable de ralentir cette progression.
Le programme de génétique du développement dans le Département de médecine génétique à la Johns Hopkins University School of Medicine étudie les bases génétiques du développement humain. Le département utilise des technologies génétiques de pointe pour identifier les gènes essentiels au développement humain.
Considérations éthiques
L'une des principales considérations est de savoir s'il faut ou non tester les conditions génétiques. Cela peut être difficile, car les tests peuvent révéler des informations auxquelles les gens ne sont pas préparés.
Une autre considération est ce qu'il faut faire avec l'information une fois qu'elle est connue. Par exemple, si quelqu'un découvre qu'il a une maladie génétique qui pourrait être transmise à ses enfants, il se peut qu'il doive prendre des décisions difficiles pour fonder une famille ou avoir des enfants.
Il est également essentiel de considérer la la détresse psychologique de tests génétiques. Les résultats d'un test peuvent avoir un impact significatif sur les soins de santé mentale d'une personne, et il est essentiel de s'y préparer.
Limites et risques
Bien que la génétique médicale ait le potentiel d'améliorer les soins et les résultats des patients, il existe également des limites et des risques associés à ce domaine.
Tous les patients n'ont pas accès à des tests génétiques ou à des conseils en raison du coût ou de la couverture d'assurance. Même avec les progrès technologiques, il y a encore un manque de compréhension sur de nombreuses maladies génétiques. Cela peut entraîner des erreurs d'interprétation ou des retards. Comme mentionné ci-dessus, les patients peuvent ressentir de l'anxiété ou une autre détresse psychologique lorsqu'ils reçoivent les résultats de leurs tests génétiques.
L'avenir de la génétique médicale
Grâce aux dernières avancées, les sciences du génome peuvent identifier les mutations plus rapidement et plus efficacement que jamais. Nous pouvons offrir aux patients des options sur mesure ciblant leur constitution génétique spécifique. De plus, à mesure que notre compréhension du génome humain s'améliore grâce à une variété d'études de cas cliniques, nous pouvons développer de meilleurs modèles d'évaluation prédictive des risques et concevoir de nouvelles stratégies de prévention.
BioScan peut aider à conseiller les patients après avoir reçu un génétique médicale test en vous fournissant des informations sur les facteurs de risque potentiels. Cela peut également aider à identifier les problèmes qui doivent être résolus. Il est important de se rappeler que BioScan n'est qu'un outil parmi d'autres qui peut être utilisé après avoir reçu un test de génétique médicale.
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